కులీన వ్యాధి హీమోఫీలియా

ఇది ఎలా వస్తుంది?

హీమోఫీలియా అనువంశికంగా వచ్చే జన్యులోపం. ఇది కేవలం X క్రోమోజోం ద్వారా మాత్రమే సంక్రమిస్తుంది. సాధారణంగా ఈ లోపజన్యువు గల మగవారిలో మాత్రమే హీమోఫీలియా లక్షణాలు బయటపడుతాయి. ఆడవారిలో ఉండే రెండు X క్రోమోజోముల్లో ఒకటి ఆరోగ్యవంతంగా ఉన్నట్లైతే, రెండవది హీమోఫీలియా లోపంతో ఉన్నా వారికి ఏ సమస్యా ఉండదు. వారి సంతానానికి ఆ లోపం గల క్రోమోజోం బదిలీ ఐనప్పుడు వారు ఆడవాళ్ళైతే దాన్ని అలాగే తర్వాతి తరాలకు సంక్రమింపజేసే ఆస్కారం ఉంది. వీళ్ళను carriers అంటారు. అదే మగవాళ్ళైతే వారిలో లోపలక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఇది ఎలా సంక్రమిస్తుందో క్రింది బొమ్మలు చూసి తెలుసుకోవచ్చు:

1. తల్లిలో ఒక లోపజన్యువు ఉన్నట్లైతే (carrier):

ఆమె కూతుళ్ళకు కూడా ఆ లోపజన్యువు సంక్రమించి వాళ్ళు carriers అయ్యే అవకాశం 50%.
ఆమె కొడుకులకు హీమోఫీలియా సంక్రమించే అవకాశం 50%.

2. తండ్రిలో లోపజన్యువు ఉన్నట్లైతే:

కూతుళ్ళందరికీ లోపజన్యువు సంక్రమిస్తుంది (అందరూ carriers అవుతారు).
కొడుకుల మీద ఎలాంటి ప్రభావమూ ఉండదు.
 
3. తల్లిలో ఒక లోపజన్యువు ఉండి, తండ్రికి హీమోఫీలియా ఉన్నట్లైతే (మేనరిక వివాహాల్లో ఇలా జరిగే సంభావ్యత ఎక్కువ):
వాళ్ళ కూతుళ్ళు తప్పించుకోలేరు. వాళ్లు ఒక లోపజన్యువుతో carriers ఐనా అవుతారు, లేకుంటే రెండు లోపజన్యువులతో హీమోఫీలియా బారిన పడుతారు. వాళ్ళ కొడుకులకు హీమోఫీలియా సంక్రమించే అవకాశం 50%.
 

4. తల్లికి హీమోఫీలియా ఉన్నట్లైతే:

కూతుళ్ళందరూ carriers అవుతారు. కొడుకులందరూ దాని బారిన పడుతారు.
 

5. తల్లిదండ్రులిద్దరికీ హీమోఫీలియా ఉన్నట్లైతే (మేనరిక వివాహాల్లో ఇలా జరిగే సంభావ్యత ఎక్కువ):

పిల్లలందరికీ వస్తుంది.
 
వారసత్వంగానే కాకుండా ఒక్కోసారి జన్యువుల్లో అనుకోకుండా జరిగే మార్పు వల్ల కూడా ఇది రావచ్చు. ఈ రకమైన మార్పులనే Mutations లేక ఉత్పరివర్తనాలు అంటారు.

Acquired Haemophilia: చిన్నప్పుడు లేకపోయినా కొంతమంది మగవారిలో మధ్యవయసులోనో, వృద్ధాప్యంలోనో; ఆడవారిలో బిడ్డతల్లయ్యాకనో, గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడో ఉట్టుడియంగా హీమోఫీలియా కనబడుతుంది. ఇది కూడా ఇన్‌హిబిటర్స్ బాపతే. చికిత్సతో నయమౌతుంది.

కుటుంబ సభ్యుల పాత్ర: ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తే తప్ప సాధారణంగా ఒక వ్యక్తికి హీమోఫీలియా ఉందంటే ఆ కుటుంబంలోని వారికి, ముఖ్యంగా తల్లివైపు వారికి దాని గురించి ఖచ్చితంగా తెలిసే ఉంటుంది. ఈ కారణం వల్లనే గాక ఆ లోపజన్యువు ఆ కుటుంబంలోని carriers ద్వారా ఇంకా ఎవరెవరికి వ్యాపించి ఉంటుందో తెలుసుకోవడం కోసం కూడా ఆస్పత్రుల్లో హీమోఫీలియా అని చెప్పగానే/తెలియగానే ఆ లక్షణాలు కుటుంబంలో ఇంకా ఎవరెవరికి ఉన్నాయి అని మాత్రమే గాక వారి వంశవృక్షం గురించి కూడా అడిగి తెలుసుకుని ఆస్పత్రి రికార్డుల్లో నమోదు చేస్తారు.

హీమోఫీలియా వల్ల ఎదురయ్యే సమస్యలు, రక్తస్రావం జరిగేటప్పుడు తీసుకోవలసిన జాగ్రత్తలు, ఆ లక్షణాలున్నవారికి అవసరమయ్యే ఆలంబన గురించి కుటుంబ సభ్యులకు అవగాహన ఉంటుంది.  ఐతే దానితోబాటే వారికి సహజంగా ఉండే భయాందోళనల వల్ల కొన్ని అతిజాగ్రత్తలు పాటించడం కూడా కద్దు. దీని మూలంగా లాభం కంటే నష్టమే ఎక్కువగా జరుగుతూ ఉంటుంది. ఉదాహరణకు ఆటలాడేటప్పుడు దెబ్బలు తగలడం సర్వసాధారణం. ఐతే హీమోఫీలియా ఉన్నవాళ్ళకు ఆ దెబ్బలే ప్రాణాంతకంగా పరిణమించే ప్రమాదముంది కాబట్టి ఆ ప్రమాదాన్ని నివారించడానికన్నట్లు చిన్నప్పటినుంచీ వాళ్లను ఏ ఆటలూ ఆడనివ్వకుండా చేసినట్లైతే అది ప్రతికూల ఫలితాలనే ఇస్తుంది. హీమోఫీలియా ఉన్నవాళ్ళ కండరాలు, ఎముకలు దృఢంగా ఉన్నప్పుడే వాళ్ళు రక్తస్రావప్రభావాన్ని సులభంగా తట్టుకుని త్వరగా కోలుకోగలుగుతారు.

హీమోఫీలియా ఉన్నవారు తమ శారీరక దారుఢ్యాన్ని పెంచుకోవడానికి యోగాసనాలు, ఈత కొట్టడం బాగా ఉపకరిస్తాయి. ఇవి కాకుండా నడక, సైకిల్ తొక్కడం, బ్యాడ్మింటన్ వరకూ ఫరవాలేదు గానీ అంతకుమించి ప్రమాదకరమైన ఆటల జోలికి పోకూడదు. బలహీనపడి, తరచూ వాస్తూ ఉండే  కీళ్ళ విషయంలో అశ్రద్ధ చూపకుండా వాటిని బలపరచుకోవడానికి ఫిజియోథెరపీ చేయించుకోవడం, అలాగే తమ ఆరోగ్య పరిస్థితుల దృష్ట్యా తీసుకోవలసిన జాగ్రత్తల గురించి, జీవనవిధానంలో చేసుకోవలసిన మార్పుల గురించి ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ నిపుణుల సలహా తీసుకోవడం అవసరం. మన దేశంలో హీమోఫీలియా బాధితులకు ఈ రకమైన సమగ్ర చికిత్సావిధానం వేలూరులోని క్రిస్టియన్ మెడికల్ కాలేజీ వైద్యశాలలో లభిస్తుంది. అలాగే హీమోఫీలియా బాధితులు తమకు దగ్గరలో ఉన్న హీమోఫీలియా ఛాప్టర్లో సభ్యత్వం తీసుకుంటే అవసరమైనప్పుడు ఫాక్టర్ ఇంజెక్షన్లను పొందడంతో బాటు రక్తస్రావమయ్యేటప్పుడు సత్వర ఉపశమనానికై తీసుకోవలసిన జాగ్రత్తలు, ఆధునిక చికిత్సా పద్ధతుల గురించి ఎప్పటికప్పుడు తెలుసుకోవచ్చు. ఈ సొసైటీ ఛాప్టర్లు దేశంలోని ప్రధాన నగరాలతోబాటు రాష్ట్రంలో హైదరాబాదు (నిమ్స్ దగ్గర), విజయవాడ, చిలమకూరు(కడప జిల్లా)లలో ఉన్నాయి.

Surgery: పన్ను పీకించుకోవడం, లేదా మైనర్ ఆపరేషన్ చేయించుకోవలసి వచ్చినప్పుడు ఫాక్టర్ స్థాయి కనీసం 60%-80% మధ్య ఉండేలా తగు మోతాదులో ఫాక్టర్ ఇంజెక్షన్ ఇవ్వాలి. మేజర్ ఆపరేషనైతే 80%-100% మధ్య ఉండేలా పేషెంటు పరిస్థితిని బట్టి ప్రతి 8-24 గంటలకొకసారి ఫాక్టర్ ఇంజెక్షన్ ఇస్తూ ఉండాలి. అవసరమైన మోతాదులో ఫాక్టర్ ఇంజెక్షన్లు అందుబాటులో లేనప్పుడు ఆపరేషన్ బల్ల ఎక్కే సాహసం తలపెట్టకూడదు. అంతకంటే ముఖ్యంగా తమకు హీమోఫీలియా ఉన్న విషయం ఆపరేషన్ చేయించుకోమని సూచించే డాక్టరుకు, ఆపరేషన్ చేసే డాక్టరుకు తప్పనిసరిగా తెలపాలి.

చరిత్రలో హీమోఫీలియా: బ్రిటన్ లో విక్టోరియా మహారాణి కుటుంబంలో దీన్ని మొదటిసారిగా గుర్తించారు. అంతకుముందు ఎన్ని దేశాల్లో ఎంతమంది దీని బారిన పడ్డారో ఎవరికీ తెలియదు. ఆమె కూతుళ్ళు, మనవరాళ్ళ ద్వారా ఇది ఐరోపా ఖండంలోని ఇతర రాజవంశాలకు పాకింది. అందుకే దీన్ని Royal disease అన్నారు. తెలుగులో కులీన వ్యాధి అనొచ్చునేమో! (కులీనుడు = A man of a respectable family; Noble by birth అని బ్రౌణ్యార్థం.) Royal ‘disease’ అన్నప్పటికీ నిజానికి ఇదొక వ్యాధి (disease) కాదు. (Genetic) disorder మాత్రమే.

మొదటి ప్రపంచ యుద్ధ కాలంలో రష్యన్ జార్ నికొలాస్ కొడుక్కు హీమోఫీలియా ఉండేది. ఇతడు విక్టోరియా రాణికి మునిమనవడు. నొప్పిని తగ్గించే మందు ఆస్పిరిన్ ను కొత్తగా కనుక్కున్న రోజులవి. హీమోఫీలియాకు కూడా అది పనిచేస్తుందని వాడేవారు. ఐతే అది రక్తస్రావాన్ని అరికట్టకపోగా ఎక్కువచేసేది. అప్పుడు సైబీరియాలో ఎక్కడో తిరుగుతున్న రాస్పుతిన్ అనే యాత్రీకుడు ఈ జబ్బును నయం చేయగలడని విని నికొలాస్ భార్య అలెక్సాండ్రా అతణ్ణి రప్పించింది. అతడు ఆస్పిరిన్ను అవతల పారేసి, ఆ పిల్లాణ్ణి వైద్యులు డిస్టర్బ్ చెయ్యనివ్వకుండా పూర్తి విశ్రాంతినిచ్చి సత్వరమే కోలుకునేలా చేశాడు. దాంతో జార్ దంపతులు అతడు దైవాంశసంభూతుడని నమ్మేశారు. ఐతే బయట ఇతని నమ్మకాలు, ప్రవర్తన మరోలా ఉండేవి. అతడంటే గిట్టనివారూ చాలామందే ఉండేవారు. ఆ జారు దంపతులకు అతడి మీద ఉన్న విపరీతమైన నమ్మకం, దాన్ని అతడు దుర్వినియోగం చేసిన తీరు ఉన్నతాధికారుల నుంచి సామాన్యప్రజల దాకా చాలామందిలో తీవ్ర అసహనాన్ని రగుల్కొల్పాయి. 1917లో ఆ రాజవంశాన్ని పదవీచ్యుతులను చేసిన ఫిబ్రవరి విప్లవానికి దారితీసిన కారణం అదేనని ఒక అభిప్రాయం. ఇతడి జీవితం గురించే కాక, మరణం గురించి కూడా రష్యన్లు కథలు కథలుగా చెప్పుకుంటారు.

(ఈ వ్యాసంలో వాడిన బొమ్మలు నేను వేసినవే. ఈ వ్యాసానికి మాతృక లాంటి టపాను ఇక్కడ చూడొచ్చు.ఏప్రిల్ 17 World Haemophilia Day గా పాటిస్తున్నారు.)